Enfermedad de Gaucher: evolución de dos casos de diagnóstico en edad pediátrica tras 20 años de seguimiento / Gaucher's disease: evolution of two cases diagnosed at paediatric age after 20 years of monitoring

La enfermedad de Gaucher (EG) es una afección hereditaria poco frecuente, progresiva, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es uno de los trastornos lisosomales más comunes, con una frecuencia estimada de 1/50.000 a 1/100.000 habitantes en la población general, a excepción de la etnia judía ashkenazi, cuya estimación está en 1/850 nacimientos. En este artículo se describe retrospectivamente la evolución de 2 pacientes con EG de tipo 1 diagnosticados y seguidos durante 20 anos en el Hospital Torrecardenas de Almería y que consiguieron revertir los síntomas con tratamiento enzimático sustitutivo de dosis intermedias. Ambos pacientes han permanecido estables con dosis de mantenimiento de enzima y, tras un largo seguimiento, las manifestaciones Oseas son mínimas y mantienen una calidad de vida adecuada

Gaucher's disease (GD) is an infrequent, progressive hereditary illness with an autosomal recessive inheritance pattern. It is one of the most common lysosomal diseases, with an estimated frequency of 1/50,000 to 1/100,000 in the general population, with the exception of the Ashkenazi Jewish ethnic group, where it is estimated to affect 1/850 births. This article retrospectively describes the evolution of 2 patients with type 1 GD diagnosed and monitored for 20 years at the Torrecárdenas hospital in Almería, managing to control the symptoms with enzyme replacement therapy at intermediate doses. Both patients have remained stable with maintenance enzyme doses and, after prolonged monitoring, effects on bones are minimal and they have adequate quality of life

[Associated factors to insulin values in a population-based study in adolescents]. / Factores asociados a insulinemia en población general adolescente.

OBJECTIVES: To identify factors that correlate with insulin values and to examine its independent associations among adolescents. METHODS: A cross-sectional population-based study was conducted among adolescents aged 12-16,9 years old. A multi-stage stratified cluster random sampling method was employed. Anthropometric measurements and nutritional survey were performed, and fasting blood samples for insulin were obtained. STATISTICS: Multiple lineal regression. RESULTS: 379 adolescents were included. Mean age was 14.08 ± 1.30 years. Factors associated with higher fasting insulin levels were puberty [ß 4.55 (95% IC 0.42-8.69)], abdominal obesity [ß 6.11 (95% IC 3.93-8.29)] and to be born small for gestational age (SGA) [ß 7.45 (95% IC 2.47-12.44)]. It was observed a negative association between the regular intake of olive oil at home and insulin values [ß -4.14 (95% IC -7.31- -0.98)]. CONCLUSIONS: Abdominal obesity and SGA were factors associated with higher fasting insulin values. In contrast, the regular intake of olive oil at home was an independent protective factor.

Objetivo: Analizar los factores asociados con insulinemia en ayunas en población general adolescente. Métodos: Estudio epidemiológico observacional sobre una muestra poblacional de adolescentes (12-16,9 años) seleccionados mediante muestreo probabilístico polietápico. Se realizaron examen físico, antropometría, encuesta nutricional y se determinó insulinemia en ayunas. Estadística: regresión lineal múltiple. Resultados: Se incluyeron 379 adolescentes con edad media 14,08 ± 1,30 años. Se relacionaron con mayores cifras de insulinemia el desarrollo puberal [??4,55 (95% IC 0,42-8,69)], obesidad abdominal [??6,11(95% IC 3,93- 8,29)] y el antecedente de bajo peso para la edad gestacional (BPEG) [??7,45 (95% IC 2,47-12,44)]. El consumo habitual de aceite de oliva en domicilio mostró una relación inversa con las cifras de insulinemia [??-4,14 (95% IC -7,31- -0,98)]. Conclusión: Los factores de riesgo asociados a mayores cifras de insulinemia en ayunas fueron la obesidad abdominal y el antecedente de BPEG. El consumo habitual de aceite de oliva en domicilio fue un factor protector.

Ectima gangrenoso e hiperdiploidía en médula ósea / Ecthyma gangrenosum and hyperploidy in bone marrow

No disponible

Papulosis linfomatoide / Lymphomatoid papulosis

No disponible

Receptor sérico de la transferrina en niños sanos / Serum transferrin receptor in healthy children

Antecedentes: El receptor sérico de la transferrina (RsTf) es un parámetro fiable en la valoración del estado del hierro tisular y la actividad eritropoyética en adultos, pero los conocimientos sobre su papel en la infancia son escasos. Objetivo: Evaluar la concentración de RsTf en niños sanos, su variación con la edad y sexo y su relación con otros parámetros del hierro y con la eritropoyetina. Pacientes y métodos: Se obtuvieron muestras de sangre de 155 niños sanos entre 1-10 años de edad para determinar el RsTf, índices del estado del hierro y eritropoyetina. Se calculó el cociente RsTf/ferritina y el índice RsTf-F (RsTf/Log-ferritina). Se descartó la deficiencia de hierro y el aumento de actividad eritropoyética. Resultados: Los valores de RsTf, RsTf/ferritina e índice RsTf-F fueron: 1,94 0,41 mg/l (IC 95%; 1,14-2,74 mg/l), 83 40,3 (IC 95%; 4-162) y 1,4 0,36 (IC 95%; 0,69-2,1), respectivamente. No hubo diferencias significativas relacionadas con el sexo. Los valores más altos de RsTf fueron obtenidos en niños de 1 a 2 años. Se observó una correlación positiva entre el RsTf y el número de hematíes (r: 0,17; p < 0,03), hemoglobina (r: 0,16; p < 0,05) y capacidad de saturación de hierro (CFH) (r: 0,258; p < 0,001). En el análisis de regresión lineal múltiple, sólo la CFH (0,0001) y log eritropoyetina (p < 0,016) predijeron de forma significativa los valores de RsTf. Conclusiones: Los valores de RsTf son elevados en la infancia en relación con el aumento de los requerimientos de hierro necesarios para el crecimiento. En niños normales, el valor de RsTf depende de la actividad eritropoyética y la necesidad de hierro intracelular. Los datos obtenidos son útiles como referencia estándar en niños normales (AU)